Një grua diagnostikohet me një sëmundje të rrallë të zemrës në moshën 27 vjeç — të njëjtat simptoma shfaqen tek motra
Megan Kaverman nisi të përjetonte simptomat e para që në adoleshencë: shtim në peshë dhe vështirësi në frymëmarrje që mjeku i familjes nuk i identifikoi si të rrezikshme. Me kalimin e viteve simptomat u shtuan; në moshën 25 vjeç ajo përjetoi lodhje të papritur e të theksuara dhe më pas përfundoi në urgjencë ku pas testeve u zbulua se po kalonte fazat e para të dështimit të zemrës. Në moshën 27 vjeç, pasi qëndroi në njësi intensive, iu bë diagnoza e sëmundjes së rrallë të zemrës: hipertensioni arterial pulmonar i trashegueshëm, dhe trajtimet në Cleveland Clinic i mundësuan të rikthehej në jetën e përditshme.
Sipas CBS News, dy vjet më vonë të njëjtat shenja dolën tek motra e saj, Katie Gusching, e cila sapo kishte sjellë në jetë fëmijën e parë. Gusching, atëherë 32 vjeçe, vuri re vështirësi në frymëmarrje gjatë aktivitetit të përditshëm dhe ënjtje në këmbë; mjekët nuk gjetën mpiksje gjaku, por konstatuan presion të lartë të gjakut. Pas këshillës së Kavermanit për të hetuar mundësinë e hipertensionit pulmonar, Gusching iu nënshtrua të njëjtat testeve dhe mori të njëjtën diagnozë, dhe e konsideron mbështetjen e motrës vendimtare për zbulimin në kohë.
Hipertensioni arterial pulmonar i trashegueshëm është një çrregullim gjenetik në të cilin mutacionet ndikojnë në ngushtimin e arterieve të vogla në mushkëri, çka rrit presionin në qarkullimin pulmonar dhe detyron zemrën të punojë më fort; me kalimin e kohës kjo mund të çojë në dështim të pjesës së djathtë të zemrës. Versioni i trashegueshëm përbën më pak se 4% të rasteve dhe diagnostikohet rrallë — sipas bazës së të dhënave Orphanet, më pak se një në milion njerëz diagnostikohen me këtë formë. Rreth 70% e pacientëve zbulohen kur tashmë kanë shenja të dështimit të zemrës; nuk ka shërim të plotë, por sëmundja mund të menaxhohet me medikamente dhe trajtime të specializuara.
Të dyja motrat trajtohen në Cleveland Clinic nën kujdesin e pulmonologëve Dr. Kristen Highland dhe Dr. Adriano Tonelli dhe kanë marrë pjesë në studime klinike për zhvillimin e opsioneve të reja terapeutike. Mjekët e klinikës vlerësojnë se në dekadat e fundit trajtimet janë avancuar dhe sjellin më shumë shpresë për pacientët, ndërsa përfshirja në kërkim klinik u ka dhënë mundësi të aksesojnë terapia më të përparuara.
Tani, të dyja grajet raportohen të stabilizuara: Gusching, 39 vjeçe, ka rifilluar aktivitetet që mendonte të kishte humbur, duke përfshirë një ecje më shumë se 3 milje vitin e kaluar, ndërsa Kaverman, 36 vjeçe, thotë se një medikament i ri i ka dhënë një jetë të dytë dhe i ka lejuar të marrë pjesë në gara 5K pa probleme të frymëmarrjes. Ato planifikojnë një udhëtim në Republikën Domenikane dhe përpiqen të bashkojnë vizitat në klinikë për të mbështetur njëra-tjetrën në çdo hap të trajtimit, një detaj që sipas CBS News ka forcuar marrëdhënien e tyre dhe ndihmon në përballimin e sëmundjes.
