Pas 18 vitesh, zbulohet shkaku i problemeve të një të riu: diagnoza e Sindromës Jordan
Që nga lindja, Lucia Adarve përjetoi vonesa në zhvillim, kriza konvulsive që shpesh çuan në rrëzime dhe probleme me ekuilibrin e reagimin ndaj stimujve të fortë si zhurmat dhe dritat. Gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës ajo mori diagnoza të ndryshme — përfshirë epilepsinë, lupusin, fibromialgjinë, ADHD dhe disleksinë — por asnjëra nuk përshkruante plotësisht kombinimin e simptomave të saj, ndërsa trajtimet e ndryshme nuk sollën përmirësime të qarta.
Në 2025 familja u takua me neurologun Todd Arthur në Cincinnati Children’s Hospital, i cili pas dëgjimit të hollësishëm u mbështet në kërkime dhe dërgoi Lucia në Undiagnosed Disease Clinic të Cleveland Clinic, raporton CBS News. Aty u krye një vlerësim i detajuar dhe u mor një mostër gjenetike që u analizua në laborator specializuar.
Rezultati i analizës zbuloi një variant të rrallë në gjenin PPP2R5D, një shenjë e çrregullimit neurozhvillimor të quajtur Sindroma Jordan. Ky sindrom shfaqet rrallë — janë konfirmuar më pak se 500 raste në botë — dhe mund të përfshijë tipare fyzike, vështirësi në zhvillimin motorik dhe gjuhësor, probleme me të lexuarit dhe shkrimin, si dhe lidhje me krizat, autizmin dhe ADHD. Me kalimin e moshës, disa pacientë mund të zhvillojnë çrregullime lëvizjeje të ngjashme me simptomat e Parkinsonit.
Prindërit përjetuan ndjenja të përzier kur erdhi diagnoza: Lisa ndjeu lehtësim dhe validate për shqetësimet që kishte pasur vite më parë, ndërsa Lucia ishte e kënaqur por edhe e irrituar që duhej të priste 18 vjet për një përgjigje. Për familjen, njohja e shkakut të problemit dha shpjegim për historikun e gjatë të vizitave dhe diagnozave të shpërndara.
Diagnoza nxorri në pah një plan trajtimi më të qartë: medikamentet reduktuan krizat e Lucia-s dhe një ekip multidisiplinar i Cleveland Clinic hartoi menaxhimin e simptomave të tjera. Ajo mori gjithashtu kontakt me grupe për të drejtuar kërkimin mbi Sindromën Jordan dhe u përfshi në një provë klinike që po vlerëson nëse një medikament i përdorur për një çrregullim tjetër neurozhvillimor mund të jetë i dobishëm për sëmundjen e saj. Ndërsa vazhdon studimet për psikologji të sjelljes dhe lëvizet drejt pavarësisë, Lucia thotë se mbështetja e nënës së saj ka qenë kyçe në rrugëtimin e saj.
Diagnoza nuk zgjidhi gjithë sfidat, por hapi rrugën për trajtime të synuara dhe pjesëmarrje në kërkime që mund të sjellin përmirësime në të ardhmen, sipas CBS News.
