Vdekja e senatorit Lindsey Graham nga sëmundja e aortës dhe një histori personale
Më 11 korrik, senator Lindsey Graham vdiq në moshën 71-vjeçare. Gjetja paraprake e ekspertit mjekësor tregoi për një diseksion të aortës — një çarje të murit të arteries kryesore që del nga zemra — ndërsa certifikata përfundimtare e vdekjes mbetet ende në pritje. Shumica e raportimit e përshkroi ngjarjen si ‘e papritur’, gjë që mund të jetë karakteristike për sëmundjet e aortës, të cilat shpesh janë të heshtura deri në momentin kur ndodh një çarje ose një shpërthim.
Siç raporton CBS News, aorta është arteria më e madhe e trupit dhe ndaj saj mund të ndodhin tri dëmtime të ndryshme: aneurizma (një zgjerim apo bomullim i murit), diseksion (një çarje që ndan shtresat e murit) dhe ruptura (shpërthim i plotë i murit). Një aneurizmë zhvillohet ngadalë dhe shpesh nuk jep simptoma; diseksioni është i papritur dhe zakonisht manifestohet me dhimbje të forta gjoksi ose shpine; ruptura është zakonisht fatale dhe mund të çojë në vdekje brenda pak minutash. Diseksionet zakonisht lidhen me moshën, presionin e lartë të gjakut dhe arteriosklerozën, ndërsa aneurizmat tek të rinjtë shpesh kanë bazë gjenetike ose çrregullime të indeve lidhëse.
Rasti i senatorit Graham dhe ai i bashkëshortit tim, gazetarit Grant Wahl, ilustrojnë dy skenarë të ndryshëm. Ekspertët mjekësorë konstatuan se në rastin e Graham, një diseksion goditi një aortë të ndikuar nga arterioskleroza dhe ndryshimet e lidhura me moshën. Në rastin e Wahl, një aneurizëm ngjitës mbi zemër shpërtheu në moshë të re; autopsia zbuloi se muri i aortës ishte holluar dhe se nuk kishte shenja të forta të arteriosklerozës. Raporti i autopsisë gjithashtu përmendi se testimi nuk gjeti praninë e virusit dhe se vaksinimi i mëparshëm “as nuk e shkaktoi, as nuk kontribuoi” në shpërthimin.
Laboratori i gjenetikës molekulare në zyrën e mjekut ligjor të qytetit të New York-ut, që analizon raste të vdekjeve të papritura, identifikoi te Grant një ndryshim në gjenin FBN1, i cili lidhet me sindromën e Marfanit; ky ndryshim u konsiderua një “variant i paqartë” (variant of uncertain significance). Pavarësisht se Grant nuk kishte tiparet klinike të Marfanit, identifikimi i këtij ndryshimi lejonte testimin e të afërmve të tij. Pas testimit, anëtarët e familjes, përfshirë vëllanë e tij, u i nënshtrohen kontrollit me imazheri dhe tani monitorohen rregullisht, gjë që u jep mjekëve kohë për të ndërhyrë para se të shfaqen probleme serioze.
Shembuj të tjerë, si rasti i aktorit John Ritter, kanë nxitur krijimin e organizatave dhe programeve kërkimore që mbështesin testimin gjenetik dhe monitorimin e familjeve me predispozita për sëmundje të aortës. Zyrat e mjekësisë ligjore po zhvillojnë gjithashtu iniciativa të reja—për shembull programi GIFTS që ofron testim gjenetik falas për të afërmit e gjallë të personave që vdiqën nga kushte të trashëguara—për ta kthyer një vdekje në mundësi parandalimi për të tjerët.
Kush duhet të kontrollohet? Udhëzimet aktuale nxisin që të studiohen me imazheri të afërmit e parë të personave me aneurizëm ose diseksion të aortës, apo të familjeve me vdekje të papritur të pacaktuar, veçanërisht para moshës 60 vjeç. Karakteristikat fizike të çrregullimeve të indeve lidhëse—si gjatësia e madhe e trupit, krahët e gjatë, deformimet e kraharorit, miopia e theksuar ose zhvendosja e lenteve—duhet të shtyjnë për testim gjenetik dhe imazheri. Një test i provuar për popullsinë është ultrazëri një herë për burrat 65–75 vjeç që kanë pirë duhan ndonjëherë, për të kërkuar aneurizma abdominale. Nëse identifikohet një aneurizëm, menaxhimi përfshin kontrollin e presionit të gjakut, imazhimeri të përsëritura dhe ndërhyrje kirurgjikale kur diametri arrin kufijtë e rrezikut (rreth 5.5 cm për aortën ngjitëse, me pragje më të ulëta për format gjenetike).
Në përfundim, sëmundjet e aortës janë komplekse dhe jo të njëtrajtshme: nuk kërkojnë panik për të gjithë, por familjet me histori të sëmundjeve të aortës duhet të kërkojnë këshilla mjekësore për imazheri dhe testime gjenetike. Siç raporton CBS News, zbulimi gjenetik pas një vdekje të papritur mund të ruajë jetë në brezat e ardhshëm dhe të ndryshojë qasjen e mjekëve ndaj parandalimit dhe diagnostikimit.
